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Syndrome Triple X (pour les parents)

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Qu'est-ce que le syndrome Triple X?

Le syndrome Triple X est une condition
               trouvé chez les femelles seulement. Environ 1 fille sur 1 000 l’a.

Filles atteintes du syndrome triple X – également appelées syndrome XXX, trisomie X et
               47, XXX, – pourrait être plus grand que les autres filles. D'autres symptômes peuvent inclure des problèmes
               avec le langage parlé et le traitement des mots parlés, des problèmes de coordination, et plus faible
               muscles.

La plupart des filles atteintes du syndrome du triple X peuvent grandir en bonne santé, avoir une fécondité normale et mener une vie productive.

Selon les symptômes d'une fille et leur gravité, les médecins peuvent recommander
               divers traitements.

Quelles sont les causes du syndrome de Triple X?

Les filles atteintes du syndrome du triple X naissent avec. Ça s'appelle triple X parce que
               ils ont un chromosome X supplémentaire dans la plupart ou la totalité de leurs cellules.

Habituellement, une personne a 46 chromosomes dans chaque cellule, divisés en 23 paires, ce qui
               comprend deux chromosomes sexuels. La moitié des chromosomes sont hérités du père
               et l'autre moitié de la mère. Les chromosomes contiennent des gènes qui déterminent
               les caractéristiques d'un individu, telles que la couleur et la hauteur des yeux. Les filles ont généralement
               deux chromosomes X (ou XX), mais les filles atteintes du syndrome du triple X ont un chromosome X supplémentaire
               (XXX).

Triple X n'est pas causé par quelque chose que les parents ont fait ou n'a pas fait. Le désordre
               est une erreur aléatoire dans la division cellulaire. Cette erreur peut survenir avant la conception dans le
               cellules reproductrices de la mère ou du père, ou au début du développement de l'embryon.

Lorsque le chromosome en excès est dû à une division cellulaire incorrecte dans l'embryon, une fille
               peut avoir un forme de mosaïque du syndrome triple X. Cela signifie que certains des
               les cellules ont un chromosome X supplémentaire, mais pas toutes. Filles Avec Ce Type De Triple X
               syndrome ont généralement moins de symptômes.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Triple X?

Les signes et les symptômes du syndrome du triple X peuvent varier considérablement. Certaines filles
               n'ont pas de signes évidents, tandis que d'autres ont des symptômes légers. De temps en temps, le désordre
               provoque des problèmes importants.

Les filles atteintes du syndrome du triple X peuvent présenter tout ou partie de ces symptômes physiques.
               Un certain degré:

  • plus grand que la taille moyenne (généralement, très longues jambes)
  • faible tonus musculaire ou faiblesse musculaire (appelée hypotonie)
  • doigt très incurvé (appelé clinodactylie)
  • yeux largement espacés (appelés hypertélorisme)

Les filles atteintes du syndrome du triple X peuvent également avoir retardé le développement de leur
               la langue et les compétences d'apprentissage. Ils peuvent aussi avoir des problèmes de lecture et de compréhension
               mathématiques, et peut avoir de légers retards de coordination.

Quels problèmes peuvent se produire?

Les filles atteintes du syndrome triple X peuvent se développer,
               , et . Ces problèmes pourraient s'atténuer à mesure qu'ils vieillissent
               et atteindre l'âge adulte. Sinon, le traitement peut aider à les gérer.

Moins souvent, les filles peuvent avoir un développement anormal des ovaires et / ou de l’utérus,
               une puberté retardée ou précoce et des problèmes de fertilité. Rarement, une fille peut
               développer des problèmes rénaux et cardiaques, des douleurs fréquentes à l’estomac, de la constipation, des pieds plats et une anomalie.
               paroi thoracique et cage thoracique (appelée).

Comment diagnostique-t-on le syndrome Triple X?

Beaucoup de filles atteintes du syndrome du triple X sont en bonne santé et ne présentent aucun symptôme évident. Alors
               parfois, la condition n'est pas diagnostiquée ou est seulement trouvée alors qu'un médecin vérifie
               un problème différent.

On constate souvent le syndrome de Triple X parce que les parents ont discuté de problèmes avec un médecin
               avec le développement de leur fille. Cela peut aider les filles à recevoir un diagnostic précoce.
               La recherche a montré que les interventions et les traitements précoces sont plus efficaces.

Pour diagnostiquer le syndrome du triple X, un échantillon de sang est vérifié pour la présence du
               chromosome X supplémentaire. Avant la naissance, la condition peut être trouvée par un chromosomal
               une analyse. Les tests sont effectués sur le fluide entourant le fœtus, le tissu du placenta,
               ou le sang de la mère.

Comment traite-t-on le syndrome Triple X?

Il n’existe pas de traitement curatif du syndrome triple X, mais les traitements peuvent aider à soulager certains symptômes.

Trouver des services tôt est important et peut considérablement augmenter leur capacité à aider
               votre fille mène une vie plus saine et plus productive. Les options varient énormément selon
               quel âge une fille avait quand elle a été diagnostiquée, si elle a des symptômes visibles,
               et la gravité de ces symptômes.

Les traitements peuvent inclure:

Visites régulières chez le médecin. Lors de visites périodiques, un médecin peut surveiller
               le développement d'une fille en raison de retards, de troubles sociaux et linguistiques ou de problèmes de santé
               et traitez-les rapidement.

Services de soutien éducatif. Le soutien éducatif peut enseigner aux filles
               façons de garder le rythme à l'école. Certaines filles peuvent être éligibles pour un ou qui est conçu pour aider les enfants ayant des besoins spécifiques.

Services d'intervention précoce. Cela peut être très utile et souvent
               plus efficace pour une fille d'avoir,
               ,
               ou thérapie de développement dans les premiers mois de la vie ou dès que les préoccupations sont identifiées.

L’orthophonie et la physiothérapie peuvent améliorer les capacités de votre fille à parler, à lire, à
               et écrit et peut aider à augmenter la force et la coordination. Ergothérapie
               et la thérapie comportementale peut aider votre fille à développer plus de confiance en soi et à interagir
               mieux avec d'autres enfants.

Conseils. Toute la famille peut bénéficier de conseils pour mieux
               comprendre le syndrome du triple X et aider une fille qui en est atteinte à mener une vie productive.

Les premières inventions doivent être envisagées dès l’enfance pour une thérapie physique, à 15 mois
               pour retard de parole, en 1re année pour les problèmes de lecture et d’apprentissage, et en 3e année pour
               anxiété ou dépression.

Regarder vers l'avant

Les filles atteintes du syndrome du triple X peuvent développer des problèmes d'élocution, d'apprentissage ou de société
               à un jeune âge. Cela peut les rendre plus susceptibles d’avoir une faible
               et conduire à des problèmes scolaires ou sociaux.

Si votre fille a du mal à se faire des amis ou à lutter à l’école, parlez-en à votre
               médecin ou le directeur ou conseiller scolaire. Le conseil et la thérapie peuvent enseigner à votre
               compétences pratiques de sa fille pour l'aider à se faire des amis et à se sentir plus confiante à l'école,
               et des services éducatifs peuvent aider votre fille à réussir ses études.

Il est important de parler à votre médecin si vous avez des inquiétudes au sujet du traitement de votre fille.
               développement physique et émotionnel.

Date de révision: Août 2017


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Malorie

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