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Qu'est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un trouble neurologique héréditaire. Cela affecte
               les nerfs périphériques (nerfs situés à l'extérieur du cerveau et de la moelle épinière), entraînant une faiblesse musculaire
               et engourdissement.

La CMT survient à cause de problèmes de nerfs moteurs (qui contrôlent les muscles) et de troubles sensoriels.
               les nerfs (qui envoient des sensations au cerveau).

Quels sont les signes et symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth?

Il existe de nombreux types de CMT. Les symptômes et l'âge à partir duquel ils commencent dépendent
               sur le type. Dans certains types de CMT, les bébés et les tout-petits ont une faiblesse et une perte musculaire.
               Ils peuvent:

• se tenir la tête haute, s'asseoir, ramper, se lever et marcher plus tard que la plupart des enfants
• tomber plus que des frères, soeurs ou camarades de jeu du même âge
• avoir du mal à saisir ou à tenir des objets

Dans les formes les plus courantes de maladie de Charcot (shahr-KOE) -Marie-Tooth, les premiers symptômes
               apparaissent chez les adolescents ou les jeunes adultes. Les symptômes sont tous liés à une faiblesse musculaire ou un engourdissement
               dans les mains, les avant-bras, le bas des jambes et les pieds, et comprennent:

• mains et pieds froids
• difficulté à boutonner les vêtements et à tenir de petits objets tels que des pièces de monnaie
• des pas chaotiques ou instables, qui peuvent ressembler à de la maladresse
• tirer les pieds ou les orteils en marchant (chute du pied)
• difficulté à monter ou descendre des marches
• remuer ou marcher
• pieds avec hautes arches et orteils qui restent bouclés (hammertoes)
• perte de sensation dans les pieds ou les jambes
• problème d'équilibre

Quelles sont les causes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth?

Les nerfs sensoriels nous font ressentir la douleur, la pression, le toucher, la température, la position du corps et
               d'autres sentiments. Les nerfs moteurs disent aux muscles de bouger et à quelle vitesse. Pour envoyer fort et
               signaux rapides sur de longues distances, les nerfs doivent être enveloppés dans une isolation appelée myéline.
               Si l'isolation ne fonctionne pas bien, le nerf ne peut pas non plus.

La CMT est due à une mutation ou à une variation (un changement) du comportement d'une personne.
               (ADN). Une variation de l’un des gènes liés au CMT peut causer un problème avec une protéine
               que le corps a besoin de nerfs pour fonctionner correctement.

Les mutations de la CMT entraînent une perte de capacité des nerfs sensitifs et moteurs
               envoyer des signaux. Certaines mutations de la CMT affectent les cellules nerveuses et d'autres affectent les cellules
               qui enveloppent le nerf dans la myéline. Sans signaux moteurs, les muscles deviennent plus petits et plus faibles.
               Sans signaux sensoriels, les enfants ont du mal à s’équilibrer, à marcher et à manipuler de petites choses.
               des objets comme des boutons.

Qui contracte la maladie de Charcot-Marie-Tooth?

De nombreux gènes peuvent provoquer une CMT s'ils ne fonctionnent pas correctement. Le type de CMT dépend de
               quel gène est affecté.

Parfois, l'ADN des parents est normal et la variation de la CMT se produit lorsque l'enfant
               L'ADN se forme. Ceci s'appelle une mutation nouvelle ou spontanée.

Comment la maladie de Charcot-Marie-Tooth est-elle diagnostiquée?

Les médecins feront un examen, poseront des questions sur les symptômes et détermineront si les membres de la famille
               avoir une CMT ou des symptômes similaires.

Les tests peuvent aider à s'assurer que le problème est CMT et non quelque chose qui pourrait disparaître
               avec un traitement. Ces tests comprennent:

• : Ce
                 vérifie l'ADN de l'enfant pour détecter des mutations CMT connues. Connaître le type de mutation aide
                 Les médecins disent au patient et à sa famille à quoi s'attendre. Les membres de la famille peuvent également être testés
                 pour voir s'ils ont la mutation.
• Essais de vitesse de conduction nerveuse (VCN) et électromyographie
                 (EMG): Ils vérifient les nerfs et les muscles pour trouver la cause de la faiblesse et voir
                 s'il y a périphérique
  .

Comment la maladie de Charcot-Marie-Tooth est-elle traitée?

Il n'y a pas encore de traitement pour la maladie CMT. L'objectif du traitement est d'aider l'enfant à rester
               aussi actif que possible. En raison de la perte de sensibilité, éviter les blessures par impact
               et nécessite des soins supplémentaires.

Les traitements destinés à aider les enfants à rester aussi actifs que possible incluent:

• Des orthèses, telles que des orthèses pied-cheville (AFO), pour soutenir les pieds et faciliter la marche.
• Des médicaments pour soulager la douleur.
• exercices et
                 étirement pour aider à maintenir la force et la flexibilité.

• aider à gérer les tâches à la maison, à l'école et au travail.

• Chirurgie pour desserrer les tendons et les articulations serrés (contractures).

Les médecins vérifieront également d’autres problèmes rares dans la maladie CMT, tels que
               avec respiration pendant le sommeil.

Regarder vers l'avant

Souvent, les symptômes de la CMT ne sont pas graves et de nombreux traitements peuvent aider. Personnes atteintes de CMT
               ont une espérance de vie normale et la plupart peuvent marcher toute leur vie. peut vous aider et aider votre enfant – ils peuvent vous mettre en contact avec d’autres familles qui
               gèrent CMT et vous tenir au courant de la recherche sur les traitements.