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Qu'est-ce que l'hyperplasie surrénalienne congénitale?

Le corps

glandes surrénales
sont deux organes en forme de cône qui sont assis sur le dessus.
               Ils fabriquent des hormones qui affectent le métabolisme, la pression artérielle, les réponses au stress et d'autres fonctions importantes.

Les hormones fabriquées par les glandes surrénales comprennent:

• – qui empêche les reins de perdre trop de sel dans l'urine (pipi)
• – une hormone de réponse au stress qui est également nécessaire pour contrôler la pression artérielle,
                 taux de sucre dans le sang et activité du système immunitaire
• – hormones impliquées dans

Dans hyperplasie congénitale des surrénales (CAH), une

mutation
(changement génétique) fait que les glandes surrénales produisent trop peu de cortisol.
               Dans le type le plus courant de CAH, appelé déficit en 21-hydroxylase, les glandes surrénales
               aussi pourrait ne pas faire de l'aldostérone. Comme les glandes surrénales travaillent plus dur pour essayer de faire
               plus de cortisol, ils produisent trop
et d'autres hormones androgènes.

Quels sont les signes et symptômes de l'hyperplasie surrénalienne congénitale?

Surrénales congénitales

hyperplasie
Les symptômes dépendent de l’âge, du sexe et des hormones surrénaliennes.
               les glandes en font trop peu ou trop.

Certains types de CAH peuvent causer un bébé avec une femme (XX)

chromosomes
développer des organes génitaux ambigus (entre les deux) qui apparaissent masculins.
               D'autres types peuvent amener un bébé avec les chromosomes mâles (XY) à développer des organes génitaux qui apparaissent
               femelle.

Les nouveau-nés atteints d’hypertension artérielle sévère non traitée présentent généralement certains de ces symptômes
               premières semaines de vie:

Les bébés atteints de formes légères d'HCS peuvent ne présenter aucun symptôme. Les enfants plus âgés et les adolescents avec
               CAH légère ou modérée peut:

• grandir plus tôt que la moyenne pendant la petite enfance et cesser de grandir plus tôt que ses pairs
                 (ce qui peut entraîner une taille adulte inférieure à la moyenne s'ils ne sont pas traités)
• avoir un clitoris plus grand que la moyenne (filles)
• ne pas avoir ces changements attendus avec la puberté, ni les avoir plus tôt ou plus tard que
                 pairs:
  • filles – poils pubiens et aisselles, développement de la poitrine, menstruations (règles)
  • garçons – poils pubiens, aisselles, du visage et de la poitrine; changement de voix; augmentation du pénis
                   Taille

Un CAH très léger peut ne pas être diagnostiqué jusqu'à ce que des problèmes de fertilité apparaissent à l'âge adulte.

Quelles sont les causes de l'hyperplasie surrénalienne congénitale?

Tout le monde a deux copies de presque chaque.
               Les enfants avec des mutations dans les deux copies d'un gène lié à CAH peuvent avoir CAH. Ces mutations
               causer de faibles niveaux de

des enzymes
nécessaire pour fabriquer des hormones surrénales. Dans les formes les plus courantes de CAH, cette
               conduit à de faibles niveaux de cortisol et parfois aussi d'aldostérone, et à des taux élevés de
               androgènes.

À qui l'hyperplasie surrénalienne congénitale?

Les personnes ayant une mutation dans un seul des gènes liés à CAH ne présentent pas de symptômes
               de CAH. Mais ils s'appellent Transporteurs CAH parce qu'ils peuvent passer le
               CAH causant le gène à leurs enfants.

Le modèle génétique par lequel CAH passe des parents aux enfants s’appelle
autosomique récessif. Cela signifie que lorsque deux transporteurs CAH ont un
               enfant, il y a 25% de chances que l'enfant ait CAH.

Comment diagnostique-t-on l'hyperplasie surrénalienne congénitale?

Un scan peut
               trouver CAH avant la naissance d'un bébé. Mais habituellement, on le soupçonne à la naissance ou peu de temps après
               sur la base de symptômes (tels que des organes génitaux d'apparence anormale) ou des résultats d'un test sanguin effectué sur tous les nouveau-nés aux États-Unis

Un spécialiste en pédiatrie

endocrinologie
vérifie généralement le bébé pour voir quelle enzyme surrénalienne est manquante et dirige
               traitement.

Les tests permettant de confirmer le diagnostic de CAH ou de guider le traitement peuvent inclure:

• tests sanguins pour vérifier les niveaux d'hormones surrénales
• chimie du sang pour vérifier les niveaux de sodium et de potassium élevés chez les enfants atteints de perte de sel
                 types de CAH
• caryotype pour déterminer le sexe chromosomique
• tests d'imagerie (comme une étude par ultrasons) pour obtenir plus d'informations sur les organes génitaux
                 anatomie
• pour voir à quelle vitesse les os
                 mature

Comment traite-t-on l'hyperplasie surrénalienne congénitale?

Les enfants atteints de CAH sont traités par une équipe de soins. L'équipe comprend généralement l'enfant
               médecin de soins primaires, un pédiatre

endocrinologue
, urologue et généticien.

Un enfant atteint de CAH sévère a besoin d'un traitement hormonal pendant toute sa vie et d'un supplément de cortisol
               moments de maladie, de stress ou de blessure.

Traitement avec hydrocortisone remplace le déficit en cortisol,
               et empêche l'hypoglycémie et l'hypotension artérielle. Cela peut aider à prévenir les effets
               sur la croissance et la puberté que CAH non traitée provoque. Enfants présentant un déficit en aldostérone
               peut avoir besoin d'un traitement avec fludrocortisone (un médicament qui fonctionne comme
               aldostérone) pour maintenir l’équilibre des sels corporels. Certains nourrissons peuvent aussi être obligés de prendre du sel
               suppléments par voie orale.

La chirurgie peut être envisagée pour corriger l'apparence et la fonction des organes génitaux.

Avec le traitement hormonal recommandé et un suivi étroit avec un endocrinologue pédiatre,
               les enfants avec CAH peuvent grandir et se développer comme les autres enfants. À l'âge adulte, la plupart vont
               être capable d'avoir ses propres enfants.

Que devrais-je savoir?

• Les soignants doivent apprendre quand et comment administrer un traitement d'urgence (par exemple,
                 une maladie ou une blessure grave), y compris comment administrer une injection d'hydrocortisone,
                 si besoin.
• Les enfants avec CAH doivent porter un collier ou un bracelet d'identification médicale.
• peut être fait pour identifier
                 Porteurs de CAH et pour le diagnostic prénatal.